Doença de pompe: saiba mais sobre o problema

A doença de pompe se dá pela falta de uma enzima no organismo, deixando a musculatura fraca, além da sensação de fadiga e outros sintomas

Sensação de cansaço, dificuldade para respirar, ou para andar e câimbras constantes. Esses são alguns dos sintomas da chamada doença de pompe. O problema, que atinge o tecido muscular, ocorre quando há a deficiência da atividade da enzima chamada GAA (alfaglicosidade ácida) no organismo. 

“Quando se tem essa deficiência, ocorre o acúmulo de glicogênio nos músculos, levando à doença de pompe”, explica Antônio Cézar Galvão, neurologista do Centro de Dor e Neurocirurgia Funcional do Hospital 9 de Julho, em São Paulo. 

O acúmulo dessa substância ocasiona fraqueza motora, que pode afetar todos os músculos do organismo, inclusive o coração, a musculatura respiratória e a da deglutição.

Descubra os sintomas

A doença de pompe é uma enfermidade hereditária e  rara. De acordo com informaç~es da Organização  Mundial da Sáude (OMS), estima-se que, no mundo inteiro, de 5.000 a 10.000 pessoas sofram com o problema. De acordo com Fernando Nakandakare, médico neurologista do Hospital Santa Cruz, em São Paulo, os sintomas são: 

• Fraqueza muscular;
• Dificuldade para andar, subir escadas;
• Fadiga;
• Dificuldade para levantar quando se está deitada ou sentada;
• Câimbras;
• Escoliose;
• Dificuldade respiratória.

Na infância ou fase adulta

A doença de pompe tem duas formas clínicas. Uma delas é o desenvolvimento precoce que se evidencia ao nascimento do bebê, que apresenta dificuldade para se alimentar, respirar, hipertrofia do coração e o aumento anormal do fígado. “A evolução do quadro é rápida pela falta da enzima, que pode levar ao óbito já no primeiro ano de vida”, alerta Galvão. 

Já a forma tardia da doença de pompe se inicia na infância ou mesmo na idade adulta e é mais benigna e lenta. Os sintomas como fraqueza muscular começam com dificuldade para correr, depois para subir escadas e por fim para andar. “Outros pontos como atrofia muscular, fraqueza motora de predomínio nas cinturas, deformidades ósseas como scapula alata e escoliose, também aparecem no paciente”, acrescenta Tatiane Pan, coordenadora do Ambulatório de Neuroclínica do Hospital Assunção, em São Paulo.

Diagnóstico e tratamento

A análise para se detectar a doença de pompe ocorre por métodos laboratoriais que constatam no sangue a falta da enzima alfaglicosidase ácida e por análise genética. “A eletroneuromiografia e a biópsia muscular também podem contribuir para o diagnóstico”, afirma Nakandakare.

A doença de pompe não tem cura, mas pode ser controlada. As chances de recuperação total da força muscular são, entretanto, remotas. O grau de melhora e de qualidade de vida que o tratamento pode proporcionar vai depende da fase de desenvolvimento da doença.

"As fases são definidas de acordo com o percentual de atividade da enzima Alfa-Glucosidase no organismo, que varia entre cada tipo de paciente. Quando a doença se manifesta na infância ou no nascimento, os casos são mais difíceis e podem ser fatais, caso não seja feita a reposição da enzima. Já pacientes com início dos sintomas na fase adulta, podem levar uma vida normal se tratados precocemente", esclarece Antônio Cézar Galvão.

O tratamento é feito com a reposição da enzima deficiente, administrada por meio de uma injeção que é somente aplicada no hospital a cada 15 dias pelo resto da vida do paciente.