Síndrome de Down: saiba o que é e veja dicas para que a criança viva bem

Especialista fala sobre a síndrome de Down e explica como é possível ajudar a criança a ter uma vida bem melhor

Muito se fala sobre a síndrome de Down, mas, na realidade, o conhecimento das pessoas sobre o assunto é ainda muito pequeno. Normalmente, se procura saber mais quando há um caso na família ou no ciclo de amizades, o que desperta o interesse.

Por definição, a trissomia do cromossomo 21, conhecida como síndrome de Down, é uma alteração genética gerada por um erro na divisão celular, que ocorre durante a divisão embrionária. Não se sabe ao certo o motivo, mas no lugar de um par do cromossomo 21 encontram-se três cromossomos.

Os especialistas não definem níveis de gravidade para síndrome, mas sim três tipos diferentes, conforme explica o pediatra Anderson da Silva Coutinho. São eles: Trissomia Livre, Translocação e Mosaicismo.

Os 3 tipos de síndrome de Down

O tipo mais comum  da Síndrome de Down é a chamada Trissomia Livre, sendo responsável por em média 92% dos casos. Neste tipo, o terceiro cromossomo do par 21 pode ser encontrado em todas as células, levando à produção de um óvulo ou espermatozoide anormal.

Após a fecundação, enquanto o embrião se desenvolve, este cromossomo adicional estará presente em todas as células. Já a alteração conhecida como Translocação é bem mais rara, atingindo, em média, entre 3 a 4% das crianças com a síndrome de Down.

Neste caso, as células possuem 46 cromossomos, mas uma parte pode se desprender - translocar - para outro cromossomo. Este tipo de alteração genética leva o bebê a apresentar dois cromossomos 21 normais e um terceiro que se aderiu a outro cromossomo. Isso pode acontecer antes ou durante a concepção. 

O terceiro tipo é chamado de Mosaicismo, sendo ainda mais raro que o segundo (atinge entre 2 e 3% das crianças). Neste tipo de síndrome de Down, os sintomas podem ser mais leves do que nos casos anteriores. Ele ocorre quando as células possuem entre 46 e 47 cromossomos - mantendo esta variação.

Há estudos que indicam que o embrião pode ser fecundado com o número correto de cromossomos, mas um erro durante a divisão celular leva algumas células a adquirir o cromossomo 21 extra.

Características da síndrome de Down

Entre as características típicas e mais visíveis da síndrome de Down, podemos destacar:

• olhos oblíquos (que se assemelham aos dos orientais);
• rosto arredondado;
• mãos menores e com os dedos mais curtos;
• orelhas pequenas;
• hipotonia, que é uma diminuição do tônus muscular (responsável pela língua protusa frequentemente fora da boca);
• dificuldades motoras;
• atraso na articulação da fala;
• comprometimento intelectual (aprendizagem mais lenta).

Diagnóstico da síndrome de Down

É possível ver indícios de que o bebê é portador da síndrome de Down ainda no ventre da mãe, por meio do ultrassom morfológico fetal, que avalia a translucência nucal.

Apesar dos indicativos do exame, a síndrome somente será confirmada pelos exames de amniocentese (coleta de líquido amniótico) e amostra do vilo corial (extração de material genético da placenta).

Após o nascimento do bebê, além das características físicas que são típicas da síndrome, o diagnóstico clínico pode ser comprovado pelo exame do cariótipo, que é um estudo dos cromossomos.

“Este exame ajuda também a determinar o grau de risco de recorrência desta alteração em futuros filhos do casal”, destaca o o pediatra Anderson da Silva Coutinho.

Convivendo bem com a síndrome de Down

Apesar do preconceito que ainda existe, a síndrome de Down não é uma doença e, por isso, não possui tratamento ou cura. O que existe é a necessidade de se respeitar a pessoa portadora da síndrome, dar carinho, proteção e observar as necessidades especiais que ela possui em relação às demais crianças.

“Por ter uma dificuldade maior na aprendizagem e também limitações físicas, as crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que possam se desenvolver bem, apesar das dificuldades”, ressalta Coutinho.

Há também a necessidade de que a criança tenha o atendimento com outros especialistas na área da saúde, com acompanhamento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos, entre outros.

“Em relação à aprendizagem, será preciso o acompanhamento multidisciplinar e também maior atenção dos pais, para que ela possa estar cada vez mais preparada para o convívio e a participação social”, afirma o pediatra.

Além dos cuidados especiais, o mais indicado pelos especialistas é que os pais compreendam que incentivar a criança a ter uma vida mais próxima do normal é importante para que ela consiga ser mais independente no futuro. E é preciso vencer as próprias limitações.

Os especialistas recomendam, sempre que possível, matricular a criança em uma escola regular. O portador da síndrome de Down precisa se socializar e participar das atividades, assim como todas as outras crianças.

Apenas alguém diferente

Mas claro que nem tudo é fácil. Quando os pais descobrem, por vezes ainda na gestação, que o bebê possui síndrome de Down, é comum que haja um sentimento de incerteza e insegurança. É o que descreve Joyce Medeiros, que recebeu do médico o diagnóstico após o ultrassom morfológico, aos 5 meses e meio de gravidez.

“Por não conhecer realmente como é a síndrome, a primeira coisa que vem à mente é sofrimento, tanto do bebê quanto nosso, pois pensar que o filho nunca irá se desenvolver de maneira plena assusta muito”, afirma, dizendo que chorou por vários dias.

Passado o susto inicial, foi hora de pensar em tudo o que o médico disse sobre os avanços que ocorreram nas últimas décadas e compreender que é possível levar uma vida normal com a síndrome.

“É tudo muito diferente do que eu imaginava e hoje sei que meu filho não é nada menos que as outras crianças, apenas diferente e que, também por isso, é nosso anjo Gabriel”, conta.